Zespół hipoplazji lewego serca

Zespół hipoplazji serca lewego (HLHS) jest wrodzoną wadą serca i stanowi 6% wszystkich wrodzonych wad serca. Zespół ten zalicza się do krytycznych wad układu krążenia. Obejmuje kilka składowych, w których jedna wysuwa się na pierwszy plan - niedorozwój struktur lewej części serca. Dotyczy to głównie lewej komory serca, która zazwyczaj jest szczątkowej wielkości. Szczątkowa lewa komora (lub jej brak) często współistnieje z atrezją zastawki aorty (zarośnięcie płatków zastawki). U przeważającej ilości pacjentów dysfunkcyjna zastawka aorty występuje wraz z atrezją lub skrajnym zanikiem zastawki dwudzielnej (zastawka pomiędzy lewą komorą a lewym przedsionkiem) oraz hipoplazja (niepełne wykształcenie się) aorty wstępującej, tak że jej średnica zwykle nie przekracza 3 mm. Dodatkowo może dojść do niedorozwoju łuku aorty, a w skrajnych przypadkach do jego przerwania. Małej, hipoplastycznej komorze lewej towarzyszy zwykle mniejszy lewy przedsionek. Kolejną anomalią na liście jest zwężenie tętnic wieńcowych, które doprowadzają krew do mięśnia sercowego zapewniając jego prawidłowe odżywienie i utlenowanie.

Podobnie jak u dorosłych osób, zwężenie tych ważnych naczyń powoduje niedotlenienie mięśnia sercowego, czego konsekwencją może być martwica mięśnia serca. W warunkach fizjologii krew wypływa z lewej komory do układu tętniczego poprzez główną tętnicę - aortę. W przypadku hipoplazji lewej komory oraz zarośniętej zastawki aorty jest to niemożliwe. Przeżycie takiego dziecka po urodzeniu jest więc uzależnione od istnienia połączenia między sercem a obwodem. Takie połączenie jest możliwe dzięki drożności przewodu tętniczego. Przewód tętniczy (przewód Botalla) to naczynie, które występuje w życiu płodowym, łączące pień płucny z aortą zstępującą. Jego rola polega na włączaniu rzutu prawej komory do krążenia obwodowego zamiast do nieaktywnych w tym okresie życia płuc. W ten sposób dochodzi do ominięcia krążenia płucnego, które nie jest potrzebne, ponieważ dziecko otrzymuje krew utlenowaną od matki.

W życiu płodowym drożność tego przewodu jest utrzymywana przez działanie prostaglandyn, które produkowane są przez łożysko i naczynia pępowinowe. Po urodzeniu stężenie tych związków spada, dochodzi do obkurczenia jego światła z następowym jego zamknięciem. Dodatkowym warunkiem jest odpowiednia wielkość połączenia pomiędzy przedsionkami, które w fizjologii nie występuje, ale w przypadku dzieci z HLHS warunkuje przeżycie. Dzięki drożności przewodu Botalla możliwe jest przepłynięcie krwi do aorty zstępującej, a następnie na obwód. Dodatkowo możliwe jest wsteczne przedostanie krwi do łuku aorty i zaopatrzenie ważnych naczyń; m.in. tętnic dogłowowych oraz tętnic wieńcowych. W HLHS komora prawa przejmuje stery i staje się komorą systemową, która powiększa swoje rozmiary, przystosowując się w ten sposób do wysokich ciśnień. Krew z komory prawej płynie przez pień płucny, przewód tętniczy do aorty. Należy zaznaczyć, że do przeżycia płodu konieczne jest leczenie zachowawcze- farmakologiczne (ciągły wlew prostaglandyn) w postaci utrzymania drożności przewodu tętniczego, z następowym postępowaniem chirurgicznym.

fot. panthermedia

Jak może objawiać się wada?

Objawy niedorozwoju lewego serca zazwyczaj pojawiają się natychmiastowo, już w ciągu 24-48 godzin po urodzeniu. W przypadku tej wady pojawiają się objawy małego rzutu (niewystarczająca ilość krwi z serca jest transportowana na obieg). Dziecko jest niespokojne, ma przyspieszoną akcję serca, zimne kończyny, dochodzi do zaburzeń nerkowych, z produkcją małej ilości moczu lub bezmoczem, tkanki nie mogą być prawidłowo dotlenione wobec tego rozwija się kwasica metaboliczna z nagromadzeniem związków, które przyczyniają się do niewydolności narządowej. Duszność jest odpowiedzią na rozwijającą się kwasicę spowodowaną brakiem odpowiedniej ilości tlenu. Objawy narastają dynamiczne i taki stan może być dużym zagrożeniem dla zdrowia i życia dziecka. Rozwija się sinica, często po urodzeniu kolor skóry dziecka jest szary. W badaniu można stwierdzić typowe dla atrezji zastawki aorty głośny I ton serca, natomiast II ton serca jest akcentowany nad tętnicą płucną. Wadę najczęściej rozpoznaje się przy pomocy badań obrazowych serca. Badanie echokardiograficzne pozwala na rozpoznanie wady z oceną średnicy pierścienia zastawek aorty i dwudzielnej, pojemności lewej komory, budowy łuku i cieśni aorty oraz określenia anomalii towarzyszących.

Leczenie

Przed okresem chirurgii wad serca, zespół hipoplazji prowadził do zgonów u dzieci w 25-30% w pierwszym tygodniu życia, a w 95% przypadków nieleczonych dzieci umiera w 1 miesiącu z przyczyn związanych z niewydolnością krążenia. Nadal jednak jest to najczęstsza przyczyna zgonów noworodków z wadą serca. Bez postępowania chirurgicznego wada jest letalna ale w pierwszych dniach życia kluczowym elementem leczenia jest farmakoterapia. Utrzymanie drożności przewodu tętniczego jest najważniejsze dla rokowania w tej wadzie, gdyż umożliwia utrzymanie równowagi między oporem płucnym a systemowym. Drożność przewodu utrzymywana jest stałym wlewem dożylnym prostaglandyn (PGE1). Dodatkowo istotną kwestią jest zwalczanie kwasicy metabolicznej.

Farmakoterapia obejmuje także leki obniżające opór w krążeniu systemowym jak np. nitroprusydek sodu. Czasem noworodek wymaga wspomagania pracy serca poprzez zastosowanie leków inotropowych (modulujących siłę skurczów serca). Leczenie chirurgiczne jest skomplikowane i wieloetapowe. W wieku noworodkowym wykonuje się operację Norwooda, której głównym celem jest wykonanie zespolenia systemowo-płucnego, wykorzystując wstawkę ze sztucznego materiału (pomiędzy przednią ścianą prawej komory a tętnicą płucną). Dodatkowo kardiochirurdzy wykonują otwór pomiędzy przedsionkami w celu wytworzenia swobodnej komunikacji międzyprzedsionkowej. Ten etap leczenia umożliwia dojrzewanie krążenia płucnego, przepływ systemowy niezależny od przewodu tętniczego (likwidacja przewodu tętniczego) oraz zmniejszenie przeciążenia tylko jednej, aktywnej komory. Kolejnym elementem operacji jest wytworzenie takiego połączenia, które będzie umożliwiało napływ krwi do ważnych naczyń tętniczych (tętnic wieńcowych- odżywiających mięsień sercowy, tętnic dogłowowych oraz aorty zstępującej).

Rokowanie tej operacji jest uzależnione od czynników wyjściowych takich jak wiek dziecka (wcześniactwo), masy urodzeniowej oraz dodatkowych wad układu sercowo-naczyniowego. Drugi etap leczenia przeprowadzany jest przed ukończeniem 1 roku życia i polega na wytworzeniu dwukierunkowego zespolenia Glenna. Etap ten polega na wykonaniu zespolenia żyły głównej górnej z prawą tętnicą płucną. W wieku 18-36 miesięcy przeprowadza się operację Fontana obejmująca połączenie pomiędzy żyłami główną i dolną a tętnicami płucnymi. Po przeprowadzeniu trzeciego etapu operacji krążenie płucne jest już całkowicie oddzielone od krążenia systemowego. Jak widać leczenie chirurgiczne obejmuje kilka poważnych ingerencji w układ krążenia małego pacjenta. W Polsce kilka ośrodków zajmują się leczeniem operacyjnym tej wady (m. in. Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowi Dziecka”, Klinika Kardiochirurgii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki). W sytuacji kiedy istnieją przeciwskazania (znacznego stopnia niedomykalność zastawki pnia płucnego lub zastawki trójdzielnej, upośledzona funkcja skurczowa prawej komory lub małe rozmiary aorty) do wieloetapowej operacji możliwe jest przeszczepienie serca.