Czescy naukowcy odkryli mutację genu, która powoduje skrobiawicę

Amyloidoza AA jest rzadką chorobą, która może prowadzić m.in. do śmiertelnej niewydolności nerek. Powstaje w wyniku przewlekłego stanu zapalnego lub infekcji. W ostatnich latach wzrósł odsetek pacjentów, u których rozwinęła się choroba bez oczywistej przyczyny, co utrudnia ich leczenie.

– Amyloidoza AA to choroba, w której długotrwały stan zapalny powoduje nadmierną produkcję białka SAA1. Gromadzi się i magazynuje w różnych narządach ciała i znacznie upośledza ich funkcję. Zdecydowanie najczęściej choroba dotyka nerek - wyjaśnia jeden z autorów badań, Jakub Sikora. 

W przypadku skrobiawicy w pierwszej kolejności leczy się chorobę podstawową. Największe znaczenie ma farmakoterapia, w tym stosowanie leków modyfikujących przebieg choroby i blokerów TNF-alfa. Ważne jest leczenie immunosupresyjne i przeciwzapalne, które zmniejsza syntezę białek prekursorowych włókien amyloidu. Spekuluje się, że choroba może być dziedziczna i wynikać bezpośrednio z mutacji w genie SAA1.

Przełomowe odkrycie da pacjentom szansę na diagnozę i leczenie

Naukowcy z Pragi pracowali od 2006 roku nad odkryciem genu odpowiedzialnego za skrobiawicę. W tym czasie przeszukali archiwalne protokoły z sekcji zwłok oraz próbki tkanek. Żyjący członkowie rodziny z różnych części kraju byli następnie monitorowani przez naukowców.

–  Po 16 latach kompleksowego monitorowania klinicznego, analizy tkanek i białek, a ostatecznie sekwencjonowania całego genomu, zidentyfikowaliśmy wspólną przyczynową mutację w genie SAA1, która znacząco zwiększa produkcję tego białka u wszystkich pacjentów w rodzinie. Jako pierwsi na świecie znaleźliśmy rodzinę, w której amyloidoza AA jest dziedziczona na podstawie mutacji bezpośrednio w genie SAA1 – podkreśla Sikora.

W badaniu wykazano, że możliwe jest wdrożenie skutecznego leczenia skrobiawicy. Lekarze pacjentom podali tocilizumab – pierwsze przeciwciało monoklonalne blokujące receptor interleukiny 6 w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów (lek stosowany obecnie również w leczeniu Covid-19). Rezultatem jest przełomowe odkrycie, które daje szansę na diagnostyka i leczenie w przyszłości.