Zespół Lescha-Nyhana - czy zagraża życiu?
Zespół Lescha-Nyhana to choroba diagnozowana wśród noworodków, związana z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, problemami z mięśniami, dystonią. Choroba dziedziczona jest w sprzężeniu z płcią. Jakie są objawy choroby? Co ją wywołuje?
Przyczyny choroby, częstotliwość występowania
Zespół Lescha-Nyhana występuję z częstotliwością 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Choroba jest sprzężona z płcią, tzn. jest dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X. W związku z tym, kobiety to bezobjawowe nosicielki, zaś mężczyźni, którzy otrzymają od matki „wadliwy gen” - chorują.
Przyczyną choroby jest defekt w genie kodującym enzym, biorący udział w metanolizmie puryn - deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT). DNA kodowane jest przez „cegiełki” czyli zasady azotowe puryny oraz pirmidyny. Wśród puryn, znajdują się ważne zasady takie jak adenina i guanina. Defekt w syntezie HPRT wywołuje nieprawidłowe funkcjonowaniu szlaku metabolizmu puryn.
Objawy choroby, rozpoznanie i leczenie
Objawy pojawiają się około 3-6 miesiąca życia. Początkowe symptomy to pomarańczowy mocz z kryształkami, który wygląda jak piasek. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się zaburzenia funkcji poznawczych (problemy z pamięcią, niemożność skupienia uwagi), niepełnosprawność intelektualna, dewiacja zachowań, zaburzenia neurologiczne (opóźnienie rozwoju, zwiększone napięcie ciała, padaczka, dystonia i ruchy mimowolne).
Rozpoznanie choroby możliwe jest po wykonaniu szeregu badań, w tym genetycznych. Leczenie oparte jest na stosowaniu diety niskopurynowej, czyli inaczej diety na dnę moczanową oraz leczenie z zastosowanie allopurinolu. Allopruinol pozwala na wyregulowanie stężenia kwasu moczowego, pozwala na zastopowanie rozwoju zaburzeń neurologicznych. Choroba jest nieuleczalna - pacjent do końca życia musi przyjmować leki. Ważna jest również rehabilitacja i fizjoterapia, pozwalające na zachowanie sprawności.
