Zaloguj
Reklama

Hipercholesterolemia rodzinna

Autorzy: lek. Paulina Raczyńska
Hipercholesterolemia rodzinna
Fot. panthermedia
(0)

Hipercholesterolemia rodzinna to rodzaj dyslipidemii dziedziczonej genetycznie, w której dochodzi do podwyższenia stężenia cholesterolu całkowitego oraz lipoprotein o niskiej gęstości (tzw. „złego cholesterolu”). Cholesterol jest tłuszczem pełniącym w organizmie ważne funkcje budulcowe oraz metaboliczne. W sytuacji, gdy jego ilość znacznie wzrasta, zaczyna on odkładać się w naczyniach, powodując groźne dla życia stany.

Reklama

Osoby dotknięte tą chorobą genetyczną mają zdecydowanie wyższy poziom cholesterolu niż osoby zdrowe. Objawy pojawiają się wcześnie, nawet już w dzieciństwie, co wiąże się także z wczesnym powstawaniem powikłań. W literaturze znaleźć można informacje, że stan naczyń osób z hipercholesterolemią rodzinną już w wieku 45 lat przypomina naczynia 70-latka. Niezmiernie ważne jest, by chorzy byli pod stałą kontrolą lekarza specjalisty oraz przestrzegali wszelkich jego zaleceń.

Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że gdy jedno z rodziców ma jeden nieprawidłowy gen, istnieje 50% szans, że dziecko również będzie dotknięte chorobą. Jeśli natomiast oboje rodziców choruje, ryzyko to wzrasta do 75%.

Hipercholesterolemia rodzinna ma bardzo podstępny przebieg. Rozwija się szybko, długo nie dając zauważalnych dla pacjent objawów. Dolegliwości pojawiają się, gdy dojdzie już do znacznego zajęcia naczyń, a najczęstsze z nich to:

  • bóle w klatce piersiowej – pojawiają się podczas wysiłku, niekiedy także w spoczynku, są następstwem niedotlenienia mięśnia sercowego ze względu na niedrożność naczyń doprowadzających krew do tego narządu,
  • bóle kończyn dolnych i górnych, bóle brzucha, zawroty głowy – spowodowane niedokrwieniem poszczególnych tkanek i narządów,
  • nawracające zapalenia i ból w obrębie ścięgna Achillesa,
  • kępki żółte – złogi cholesterolu zlokalizowane najczęściej w obrębie łokci, kolan, pośladków oraz oczu i ścięgien mogą działać drażniąco i wywoływać stany zapalne,
  • rąbek starczy rogówki – biała obwódka wokół tęczówki powstająca na skutek odkładania się tłuszczów w obrębie struktur oka.

Występowanie wymienionych powyżej objawów powinno skłonić do wizyty u lekarza specjalisty, który oceni, czy dolegliwości te wynikają właśnie z rodzinnej hipercholestrolemii, czy mają inne podłoże. Podstawowym badaniem służącym postawieniu diagnozy jest ocena profilu lipidowego krwi (cholesterolu całkowitego, LDL, HDL, triglicerydów). Wartością, od której można postawić rozpoznanie, jest poziom cholesterolu całkowitego wynoszący powyżej 300 mg/dl oraz LDL powyżej 220 mg/dl. Dobór odpowiedniego leczenia zawsze opiera się o wyniki powyższych badań oraz obecność ewentualnych powikłań. Równie ważna, jak leczenie farmakologiczne, jest zmiana stylu życia oraz diety. Należy jednak pamiętać, że u tych chorych nie jest możliwe wyeliminowanie czynnika sprawczego choroby ze względu na to, że została odziedziczona. Bardzo istotna jest wysoka świadomość pacjentów co do konieczności wdrożenia odpowiedniego leczenia, bowiem znacznie wzrasta ryzyko wystąpienia chorób sercowo- naczyniowych oraz udarów u osób, które cierpią na tę chorobę, ale nie poddały się odpowiedniemu leczeniu.

 

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Gajewski P.: Interna Szczeklika. Mały podręcznik. Medycyna Praktyczna. Kraków 2017, s.140-147.

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Reklama
(0)
Komentarze