Zaloguj
Reklama

Mutacje receptora TGF-ß a nadciśnienie płucne u dzieci

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Circulation. 2005;111:435-441

Mutacje receptora TGF-ß a nadciśnienie płucne u dzieci
Fot. Pantherstock
(0)

Defekty genetyczne receptora dla TGF beta mogą odgrywać dużą rolę w powstawaniu nadciśnienia płucnego u dzieci.

Reklama

Nadciśnienie płucne (PAH) występujące w dzieciństwie może być związane z obecnością wady serca, ale często jego przyczyna jest nieznana. Przeprowadzono analizę mutacji w genach kodujących składowe drogi sygnałowej TGF β (transformującego czynnika wzrostu beta) u 18 dzieci poniżej 6 roku życia z nadciśnieniem płucnym: 16 z rozpoznanym idiopatycznym PAH i 2 z PAH towarzyszącym wrodzonej wadzie serca. Mutacje germinalne stwierdzono u 4 chorych (22%) z idiopatycznym PAH, mutację BMPR2  u 2 chorych  (11%).Stwierdzono także mutację endogliny oraz ALK-1. Wnioski: Podłoże nadciśnienia płucnego w dzieciństwie jest zróżnicowane, ale istotą rolę odgrywają defekty genetyczne receptora dla TGF beta.

Reklama
(0)
Komentarze