Zaloguj
Reklama

Leczysz się statynami? Zbadaj swoje geny i sprawdź, czy są dla Ciebie bezpieczne

Autorzy: Natalia Jeziorska, testDNA
Leczysz się statynami? Zbadaj swoje geny i sprawdź, czy są dla Ciebie bezpieczne
Fot. pantherstock
(0)

Masz wysoki cholesterol i lekarz planuje wdrożyć u Ciebie leczenie statynami? A może już je stosujesz? Pamiętaj jednak, że nie dla wszystkich osób leki te będą bezpieczne. Szczególną ostrożność powinny zachować osoby chore na zespół Gilberta. Zespół ten wiąże się bowiem z obniżoną aktywnością enzymu UGT, który uczestniczy w metabolizmie kilku grup leków, m.in. właśnie statyn.

Reklama

Niska aktywność enzymu UGT wynika z mutacji genetycznej…

A ściślej z mutacji genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje, że enzym UGT działa nieprawidłowo, przez co zaburzony zostaje metabolizm niektórych substancji leczniczych w organizmie. Zmiana w genie UGT1A1 może wywołać nadwrażliwość na wiele leków, w tym leki przeciwbólowe, leki stosowane w anestezjologii (anestetyki), niektóre leki przeciwwirusowe i przeciwnowotworowe oraz statyny – służące do obniżania cholesterolu i przeciwdziałające miażdżycy. Mutacja w genie UGT1A1 będzie osłabiać lub wzmacniać działanie statyn.

W efekcie leczenie albo nie przyniesie spodziewanej poprawy, albo wywoła u pacjenta niepożądane objawy, np. bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, wymioty, bóle głowy. U chorego czasem stwierdza się też wzrost prób wątrobowych.

W przypadku osób posiadających mutację w genie UGT1A1, chorych na zespół Gilberta, każdy lek powinien być wprowadzany bardzo ostrożnie. Dawka leku i jego forma muszą być zawsze odpowiednio dobrane, aby nie wystąpiły działania niepożądane. Warto dodać, że mutacja genu UGT1A1 występuje u ok. 5-7% naszego społeczeństwa [1], jest więc dość częstym zaburzeniem.

Zespół Gilberta to również okresowe żółtaczki…

Zespół Gilberta należy do grupy wrodzonych zaburzeń metabolizmu bilirubiny, czyli barwnika żółciowego. Na skutek mutacji genetycznej bilirubina nie jest prawidłowo sprzęgana w komórkach wątroby (hepatocytach). W efekcie zamiast zostać wydalona z organizmu, zaczyna się w nim odkładać. Nagromadzenie bilirubiny skutkuje zażółceniem skóry, białkówek oczu i błon śluzowych. Żółtaczka pojawia się najczęściej po wysiłku fizycznym lub okresie głodzenia, po spożyciu alkoholu, w czasie infekcji, której towarzyszy gorączka oraz w okresie stresu i bezpośrednio przed miesiączką [2]. Czynniki te sprzyjają bowiem wzrostowi bilirubiny, chora osoba powinna więc w miarę możliwości ich unikać, aby nie doszło do wystąpienia żółtaczki.

Wiedza na temat zespołu Gilberta jest więc bardzo istotna nie tylko z uwagi na ewentualne leczenie, ale również ze względu na towarzyszące mu dolegliwości i ryzyko powikłań (nieleczony zespół Gilberta może prowadzić do kamicy żółciowej i nowotworu piersi).

Zespół Gilberta potwierdzi lub wykluczy badanie genetyczne…

Celem testu genetycznego jest wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Od pacjenta pobiera się wymaz z policzka, a następnie izoluje z niego DNA i poddaje analizie. Badanie w kierunku zespołu Gilberta, jak każde badanie genetyczne, wystarczy wykonać tylko raz. Wynik przeprowadzonej analizy jest zawsze aktualny, ponieważ DNA nie ulega zmianie. Rezultat badania stanowi więc cenną informację na całe życie – zarówno dla chorego jak i jego rodziny.

Piśmiennictwo

Informacja prasowa

Źródło tekstu:

  • [1] A. Marszałek, U. Rychlik, A. Barczyk: Wykorzystanie internetu w medycznej diagnostyce laboratoryjnej – zespół Gilberta. „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, t. 48, nr 4, s. 477-479.

    [2] I. Jankowska: Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny? „Pediatria po Dyplomie” 2012, nr 16 (2), s. 83-85.

Adres www źródła:

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Reklama
(0)
Komentarze