Zaloguj
Reklama

Choroba Danona – leczenie, objawy i występowanie

Choroba Danona – leczenie, objawy i występowanie
Fot. medforum
(0)

Choroba Danona uznawana jest za niezwykle rzadko występującą chorobę, która swoim działaniem obejmuje przede wszystkim mięśnie szkieletowe i mięsień serca. Jak radzić sobie z postępującą chorobą? Gdzie udać się po pomoc?

Reklama

Tajemnicza choroba Danona

Choroba Danona klasyfikowana jest jako schorzenie rzadkie, które wpływa na funkcjonowanie mięśnia serca oraz mięśni szkieletowych. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku młodzieńczym, dając silne objawy około 30. roku życia.  Choroba Danona klasyfikowana jest jako tzw. lizosomalna choroba spichrzeniowa. Choroby spichrzeniowe występują z częstotliwością poniżej 5/10 000.

Przyczyny choroby

Przez wiele lat naukowcy nie potrafili jednoznacznie określić, co jest przyczyną wystąpienia choroby Danona. Dopiero rozwój biologii molekularnej pozwolił na dogłębne zbadanie mechanizmów choroby, wskazując jednoznacznie, co jest źródłem jej występowania. Choroba Danona warunkowana jest niedoborem białka znanego jako LAMP-2.  Białko LAMP-2, które bierze udział w szeregu procesów związanych m.in. z prawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego. Mutacja w genie kodującym białko LAMP-2 wywołuje szereg modyfikacji w organizmie, których następstwem są nieodwracalne zmiany w budowie mięśni, w tym mięśnia sercowego. Choroba Danona może przyczynić się do powstania tzw. kardiomiopatii przerostowej serca, która stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia. Co interesujące: kardiomiopatie przerostowe serca są charakterystyczne dla mężczyzn, zaś u kobiet częściej występuje tzw. kardimiopatia rozstrzeniowa. Pierwsze objawy choroby u kobiet pojawiają się ok. 10-15 lat później niż u mężczyzn. Jak wskazują dostępne dane literaturowe, u blisko 80% mężczyzn ze zdiagnozowaną chorobą Danona uwidaczniają się zaburzenia poznawcze, u blisko 90% nużliwość mięśni, u podobnego odsetka choroby układu oddechowego. Kardiomiopatia, na którą cierpi większość pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Danona, początkowo objawia się występowaniem duszności – najpierw podczas wysiłku, potem również w czasie spoczynku. Wraz z rozwojem choroby dochodzą również wysiłkowe bóle dławicowe, które sprawiają odczucie bólu, rozpierania, mogą one promieniować do żuchwy czy kończyn górnych. Dodatkowo może dochodzić  do obrzęku kończyn górnych, zawrotów głowy i omdleń.

Leczenie choroby Danona

Na choroby genetyczne nie opracowano terapii, która pozwoliłaby na całkowite wyleczenie pacjenta. W przypadku chorych na chorobę Danona kluczowym jest pozostawanie pod opieką specjalistycznej poradni genetycznej. Zatrudnieni tam specjaliści z różnych dziedzin wspomogą farmakologicznie funkcjonowanie organizmu, dobierając najbardziej optymalne metody lecznicze. W przypadku pacjentów cierpiących na kardiomiopatię poza kuracją opartą na farmakoterapii niezbędna może również okazać się interwencja chirurgiczna.

 

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze