Zaloguj
Reklama

Hemochromatoza pierwotna – jak ją leczyć?

Hemochromatoza pierwotna – jak ją leczyć?
Fot. panthermedia
(0)
Reklama

Hemochromatoza pierwotna, czyli cukrzyca brunatna, to choroba metaboliczna prowadząca m.in. do marskości wątroby oraz kardiomiopatii. Jakie są objawy hemochromatozy pierwotnej? Kiedy udać się do lekarza?

Objawy i przebieg

Hemochromatozę wywołuje nadmierne wchłanianie żelaza ze światła przewodu pokarmowego. Odmiana pierwotna choroby jest dziedziczona, a jej przyczyną jest mutacja genetyczna. Poza postacią pierwotną wyróżnia się również postać wtórną i mieszaną. Hemochromatoza pierwotna ujawnia się wtedy, kiedy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu HFE lub C282Y. Gen HFE odpowiada za kontrolowanie wchłaniania żelaza z komórek nabłonkowych jelit – na skutek mutacji następuje intensywniejsze pobieranie żelaza z treści jelitowej, co skutkuje jego gromadzeniem w tkankach i narządach. Najbardziej narażonym narządem jest wątroba – to tutaj najintensywniej odkłada się żelazo, co może prowadzić do marskości tego narządu, a w skrajnych przypadkach nawet do rozwoju wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Żelazo odkłada się również w trzustce, co skutkuje pojawieniem się tzw. cukrzycy brunatnej. Choroba prowadzi do zaburzeń pracy wielu narządów – serca czy narządów ruchu. Szacuje się, że 1 na 10 mieszkańców Europy jest nosicielem wadliwego genu warunkującego wystąpienie choroby. 

Kiedy udać się do lekarza

Objawy pojawiają się dopiero w okresie dorosłości – pierwsze objawy, które powinny skłonić nas do wizyty u lekarza, to skrajne zmęczenie, brak energii, przedwczesna menopauza u kobiet czy obupłciowe zaburzenia popędu. W badaniach krwi można dostrzec nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych. Skóra przybiera charakterystyczne, szarobrązowe zabarwienie – z „metalicznym połyskiem”. W obrazie klinicznym choroby można zaobserwować postępującą marskość wątroby, a niejednokrotnie cukrzycę, niewydolność serca czy gruczołów wydzielających hormony. Choroba ma charakter postępujący, nieleczona może prowadzić do śmierci

Leczenie

Pierwszym krokiem jest postawienie diagnozy – lekarz zleca określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek. Wysycenie powyżej 60% u mężczyzn i powyżej 50% u kobiet może sugerować, że mamy do czynienia z hemochromatozą. Kolejnym krokiem są badania genetyczne, które mają potwierdzić ewentualną mutację w genie HFE. Wartościowym badaniem jest również oznaczenie transferyny w surowicy krwi – jej podwyższony poziom również może wskazywać na chorobę. Leczenie oparte jest na usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu i trwa… nawet do 2 lat. Najpowszechniejszą formą leczenia jest wykonywanie upustów krwi – najczęściej 1-2 razy w tygodniu, aby następnie w fazie podtrzymującej wykonywać upusty krwi maksymalnie 3-4 razy do roku. W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi możliwe jest stosowanie leków chelatujących żelazo, takich jak np. deferoksamina. Niestety całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom i kontrolować poziom żelaza we krwi, dzięki czemu można uniknąć nieodwracalnych zmian w narządach. 

Piśmiennictwo

Adres www źródła:

Bibliografia:

Casu C. et al.: Hepcidin agonists as therapeutic tools, „Blood” 2018; doi: 10.1182/blood-2017-11-737411.

Kategorie ATC:


Reklama
(0)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Komentarze