Zaloguj
Reklama

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny, objawy, leczenie
Fot. panthermedia
(5)
Reklama

Choroba Niemanna-Picka zaliczana jest do rzadkich chorób metabolicznych, która w literaturze znana jest również jako leukodystrofia lub choroba spichrzenia lipidów. Charakterystycznym objawem choroby jest gromadzenie się lipidów w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku i mózgu.

Choroba Niemanna-Picka została pierwszy raz opisana przez Alberta Niemanna, niemieckiego pediatrę, w 1914 roku. Przypadek małego chłopca z powiększoną wątrobą, śledzioną i pociemniałą skórą twarzy dał początek chorobie, którą dziś określamy jako Niemanna-Picka. Kilka lat później Ludwick Pick prowadził badania na tkankach pochodzących od pacjentów, których opis kliniczny przypominał objawy opisane przez Niemanna. Dziś wiadomo, ze choroba oparta jest na zaburzeniach wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i związków lipidowych na poziomie komórkowym z postępującym powiększeniem śledziony i wątroby. Ostatnie badania wskazują, że poza zaburzeniem transportu cholesterolu i lipidów zaburzeniu podlega transport tzw. gangliozydów, które wpływają na porażenie ruchu gałek ocznych i wywoływanie ataków padaczkowych.

Objawy i przebieg

Przyczyną choroby są mutacje w genach NPC1 oraz NPC2, choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, częstość występowania określana jest na poziomie 1:120000. Charakterystyczną cechą choroby jest występowanie tłustych złogów, które dodatkowo zawierają tzw. sfingomielinę, czego konsekwencją jest m.in. puchnięcie. W typie A oraz C choroby złogi powstają nie tylko w śledzionie i wątrobie, ale również w komórkach układu nerwowego, prowadząc do problemów z jego prawidłowym funkcjonowaniem.

U chorych z powodu defektu na poziomie genu dochodzi do zaburzeń w syntezie enzymów. Ze względu na skalę zaawansowania problemów z syntezą enzymu wyróżnia się 4 typy choroby:

  • typ A – występuje najczęściej, diagnozowany jest w okresie niemowlęcym. Do charakterystycznych objawów zalicza się żółtaczkę, powiększoną wątrobę i uszkodzenie mózgu. Rozpowszechnienie choroby < 1:1000000,
  • Ttp B – do głównych objawów zalicza się powiększoną wątrobę i śledzionę, mózg nie zostaje uszkodzony. Podobnie jak w typie A enzym sfingomielinaza nie jest wystarczająco aktywny, co przyczynia się do pozostania w organizmie zbyt dużych ilości sfingomieliny, która w zbyt wysokim stężeniu staje się toksyczna. Rozpowszechnienie choroby: 9:1000000,
  • typ C oraz Typ D – mogą rozwinąć się zarówno w okresie niemowlęcym, jak i w wieku dorosłym. Chorzy charakteryzują się umiarkowanie powiększoną śledzioną i wątrobą, ale zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego są na tyle poważne, że mogą prowadzić do zaburzeń wzroku, słuchu, problemów z przełykaniem.

Kiedy udać się do lekarza

Choroba Niemanna-Picka dziedziczona jest w sposób recesywny. Ze względu na niezwykle rzadkie występowanie choroby ryzyko spotkania się 2 osób będących nosicielami wadliwego genu jest znikome.  Badania prenatalne pozwalają określić, czy rozwijające się dziecko jest chore na chorobę Niemanna-Picka. Badania genetyczne pozwalają wykryć chorobę na wczesnym etapie rozwoju, co pozwala na podjęcie leczenia tuż po urodzeniu.

Leczenie

Dzieci cierpiące na chorobę Niemanna-Picka muszą pozostawać pod opieką wielu specjalistów – genetyka pulmonologa, internisty, hepatologa, chirurga czy gastroenterologa. Na chwilę obecną brak sposobów leczenia, które pozwoliłyby na całkowite wyleczenie. Choroby genetyczne są nieuleczalne, a współczesna medycyna nie jest w stanie poradzić sobie z uszczerbkami na poziomie genetycznym. Leczenie chorych na typ A choroby Niemanna-Picka nie jest aktualnie efektywne. Mimo to lekarze nie próżnują, w literaturze pojawiły się już  wzmianki o pozytywnym wpływie przeszczepu szpiku kostnego u chorych cierpiących na typ B. National Institute Neurological Disorders and Stroke porwadzi aktualnie badania nad mechanizmami powstawania choroby. Być może zaawansowana inżyniera genetyczna przyczyni się do umiejętności naprawy uszczerbków w materiale genetycznym.  

Piśmiennictwo
Reklama
(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Komentarze